ORGANIGRAMMA

L’unità operativa è individuata come Centro Spoke della Rete regionale della Talassemia, e assicura l’adeguata assistenza ospedaliera e territoriale ai pazienti talassemici, anche pediatrici, promuovendo un’attività di prevenzione delle emoglobinopatie e fornisce il counseling genetico per le coppie a rischio per il complesso delle patologie caratterizzate da una ridotta o alterata produzione di emoglobina, e in generale di tutte le anemie ereditarie.

La Sicilia è una delle aree dove la talassemia è particolarmente diffusa, conosciuta anche come anemia mediterranea.

• Ambulatorio specialistico: prime visite e controlli successivi)

• Screening per la diagnosi precoce e la prevenzione della Talassemia

• Day Service per la gestione delle Emoglobinopatie non trasfusione-dipendenti e delle altre anemie

• Day Hospital per terapie trasfusionali e trattamenti infusionali

• Consulenze ematologiche interne

PRIMA VISITA EMATOLOGICA

Può essere prenotata presso uno degli sportelli C.U.P. dell’ASP Trapani presentando richiesta SSN di prima visita ematologica (cod. prestazione 89.7.EM.).
Le prime visite ematologiche vengono effettuate ogni martedì e giovedì dalle ore 12:00 alle ore 14:00 presso l’ambulatorio dell’U.O.S.D. Talassemia Trapani del P.O. Sant’ Antonio Abate dell’ASP Trapani, ubicato al 6° piano dello stesso P.O.
Sono previste 3 visite di cui 1 con priorità programmabile, 1 con priorità differibile e 1 con priorità breve.
Le prime visite ematologiche con priorità urgente potranno essere programmate entro 72 dalla richiesta rivolgendosi direttamente presso l’U.O.S.D. Talassemia Trapani del P.O. Sant’ Antonio Abate Dell’ASP Trapani e verranno eseguite con accesso diretto entro 72h.
Le motivazioni presenti nelle richieste SSN possono essere:

• Anemia di ndd
• Sospetta anemia ereditaria
• Anemia emolitica
• Emoglobinopatia (Talassemia, Anemia falciforme, Sindrome falciforme, altra emoglobinopatia)
• Anemie da difetti della membrana eritrocitaria (Sferocitosi ereditaria, Ellissocitosi ereditaria, Stomatocitosi ereditaria, Poichilocitosi ereditaria)
• Anemie da difetti enzimatici (Deficit di G6PD, Deficit di piruvato chinasi)
• Anemie sideroblastiche ereditarie
• Anemia di Blackfan Diamond
• Anemia di Fanconi
• Anemia diseritropoietica
• Iperferritinemia
• Splenomegalia

Il giorno della visita il paziente effettua l’accettazione amministrativa presentando tessera sanitaria e ricetta SSN con eventuale ricevuta di pagamento del ticket se non esente.
Il paziente deve essere munito di documentazione anamnestica ed emocromo recente.

A seguire effettua la visita (i pazienti vengono visitati in ordine di prenotazione, indipendentemente dall’orario in cui sono arrivati).
Il medico che effettua la visita valuta se il paziente necessita di ulteriore iter diagnostico-terapeutico e in che forma (ambulatoriale, Day service e DH).
 

CONTROLLI SUCCESSIVI

Con codice (89.02 e 89.01EM) vengono programmati dal lunedì al venerdì dalle 14:00 alle 15:00 in sede di visita dal medico stesso, di presenza successivamente, telefonicamente o inviando richiesta SSN via e- mail.

Verranno effettuati presso l’ambulatorio dell’U.O.S.D. Talassemia Trapani del P.O. Sant'Antonio Abate dell’ASP Trapani, ubicato al 6° piano.
Le altre prestazioni ambulatoriali fornite dall’U.O.S.D. Talassemia Trapani (consulenza collegata al test genetico - 91.35 - e consulenze genetiche post-test genetico - G9.01) sono spiegate nello “Screening per la diagnosi precoce e la prevenzione della Talassemia/altre Emoglobinopatie”.

L’iter diagnostico per la ricerca dello stato di portatore sano di Talassemia e di Emoglobinopatie è rivolto a:

• donne in epoca pre-concezionale e in età fertile dai 14 ai 50 anni di età
• donne in gravidanza
• partners delle donne gravide con test di I livello non dirimente
• partners e familiari di una donna che risulti portatrice sana di Talassemia o variante emoglobinica
• partners e familiari dei soggetti affetti da Talassemia o altra variante emoglobinica.

OBIETTIVI DEL SERVIZIO

• Fornire un percorso diagnostico-terapeutico assistenziale (PDTA) chiaro e standardizzato
• Consentire la diagnosi di I livello attraverso esami ematologici e screening dedicati
• Attivare il counselling genetico per i pazienti e le famiglie
• Coordinare il monitoraggio e la gestione clinica dei casi accertati

MODALITÀ DI ACCESSO

• Il paziente può presentarsi presso l’U.O.S.D. Talassemia Trapani, ubicata al 6° piano del P.O. S. Antonio Abate dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 12.00.
• I pazienti con sospetto diagnostico effettueranno consulenza specialistica ematologica a completamento dopo avere ritirato il risultato.

• 90.68.2 prelievo venoso
• 91.35.6 consulenza collegata al test genetico
• 90.662 esame emocromocitometrico
• 90.66.7 dosaggio dell’emoglobina adulta (HbA), dell’emoglobina A2 (HbA2) e dell’emoglobina fetale (HbF) e valutazione qualitativa e quantitativa di emoglobine varianti
• 90.22.3 ferritina (solo per le donne)

Il paziente può presentarsi presso l’U.O.S.D. Talassemia Trapani, ubicata al 6° piano del P.O. Sant’Antonio Abate dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 12.00.
Il paziente presenterà tessera sanitaria ed effettuerà accettazione amministrativa e firma del consenso informato (che verrà scansito e caricato in formato elettronico sulla cartella RERTE Hbnet e l’originale cartaceo consegnato allo stesso paziente).
Dopo avere concluso l’accettazione, il paziente eseguirà prelievo venoso e al termine verrà invitato a presentarsi per il ritiro dell’esito tutti i giorni dal lunedì al venerdì dalle 11:00 alle 14:00.
I campioni provenienti dagli altri Centri dell’ASP Trapani, verranno, invece, accettati al Piano Terra dell’ambulatorio di Medicina Trasfusionale dal lunedì al sabato dalle ore 08.00 alle ore 14.00 previa verifica della conformità del campione (nell’etichetta del campione è necessario che siano indicati i dati del paziente -nome, cognome e data di nascita - data del prelievo e firma dell’operatore che ha eseguito il prelievo).

I campioni devono essere accompagnati dalla prescrizione che può essere effettuata dal medico o pediatra di base, specificando il motivo della richiesta (es. ricerca del portatore sano di emoglobinopatia,
anemia emolitica, anemia ndd, screening talassemia, etc), dal ginecologo, specificando le settimane di gestazione, o dallo specialista ematologo.
In occasione del ritiro del referto (presso UOSD di Talassemia del P.O. Sant’Antonio Abate) di I livello, se ritenuti necessari, verranno consegnate ricette SSN per eventuali approfondimenti di II livello:

• G1.01 p973 analisi molecolare dei geni alpha globinici
• G1.01 p974 analisi molecolare dei geni beta globinici
• G1.01 p975 analisi molecolare dei geni delta globinici
• G1.02 p976 analisi molecolare dei geni gamma globinici

Non appena in possesso del referto genetico il paziente potrà contattare via e-mail (talassemia@asptrapani.it) l’U.O.S.D. Talassemia Trapani per prenotare la consulenza genetica post test genetico (G9.01) per:

• un’informazione dettagliata sui risultati dei test di II livello e implicazioni genetiche
• una discussione su rischi riproduttivi e opzioni di screening prenatale o preimpianto
• il coinvolgimento dei familiari a rischio per screening e prevenzione.